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Síndrome de Apert
Definición
Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.
Nombres alternativos
Acrocefalosindactilia
Causas
El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario). Se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que basta con que sólo uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.
Algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido.
El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamada craneosinostosis.
Síntomas
- Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas.
- Infecciones frecuentes del oído.
- Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón".
- Hipoacusia.
- Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé.
- Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra).
- Ojos prominentes o abultados.
- Subdesarrollo grave de la parte media de la cara.
- Anomalías esqueléticas (de las extremidades).
- Baja estatura.
- Fusión o unión de los dedos de los pies.
Algunos otros síndromes que incluyen craneosinostosis pueden llevar a una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen los problemas graves de manos y pies del síndrome de Apert. Estos síndromes similares abarcan:
- Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol)
- Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)
- Síndrome de Pfeiffer
- Síndrome de Saethre-Chotzen
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. Se tomarán radiografías del cráneo, la mano y el pie. Siempre se deben realizar audiometrías.
Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico del síndrome de Apert.
Tratamiento
El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal. Los niños con este trastorno deben ser examinados por un equipo especializado en cirugía craneofacial en un centro médico infantil.
Si hay problemas auditivos, se debe consultar con un especialista en este campo.
Grupos de apoyo
Children's Craniofacial Association: www.ccakids.com
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si tiene antecedentes familiares del síndrome de Apert o si nota que el cráneo de su bebé no se está desarrollando normalmente.
Prevención
La asesoría genética puede ser valiosa si usted tiene un antecedente familiar de este trastorno y está planeando quedar embarazada. El médico puede evaluar a su bebé en busca de esta enfermedad durante el embarazo.
Referencias
Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 592.
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
